Detalles de la búsqueda
1.
An HNRNPK-specific DNA methylation signature makes sense of missense variants and expands the phenotypic spectrum of Au-Kline syndrome.
Am J Hum Genet;
109(10): 1867-1884, 2022 10 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36130591
2.
Expanding on the phenotypic spectrum of Woodhouse-Sakati syndrome due to founder pathogenic variant in DCAF17: Report of 58 additional patients from Qatar and literature review.
Am J Med Genet A;
188(1): 116-129, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34590781
3.
Gene therapy for spinal muscular atrophy: the Qatari experience.
Gene Ther;
28(10-11): 676-680, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34276047
4.
A founder RAB27A variant causes Griscelli syndrome type 2 with phenotypic heterogeneity in Qatari families.
Am J Med Genet A;
182(11): 2570-2580, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32856792
5.
Clinical exome sequencing in 509 Middle Eastern families with suspected Mendelian diseases: The Qatari experience.
Am J Med Genet A;
179(6): 927-935, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30919572
6.
Natural history, with clinical, biochemical, and molecular characterization of classical homocystinuria in the Qatari population.
J Inherit Metab Dis;
42(5): 818-830, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30968424
7.
Molecular autopsy in maternal-fetal medicine.
Genet Med;
20(4): 420-427, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28749478
8.
The genetic basis and the diagnostic yield of genetic testing related to nonsyndromic hearing loss in Qatar.
Sci Rep;
14(1): 4202, 2024 02 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38378725
9.
Clinical genetics and genomic medicine in Qatar.
Mol Genet Genomic Med;
6(5): 702-712, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30264509
Resultados
1 -
9
de 9
1
Próxima >
>>